โครงการเผยแพร่ความรู้ในรูปแบบแผ่นพับ
เรื่องที่ ๘๗ ๗ คำถามเมื่อลูกเป็นธาลัสซีเมีย
ข้อมูลจาก : จุลสารชมรมผู้ปลูกถ่ายไขกระดูกโรงพยาบาลจุฬาลงกรณ์
โดย ผศ.นพ.ปรีดา วาณิชยเศรษฐกุล หน่วยโลหิตวิทยาภาควิชากุมารเวชศาสตร์ คณะแพทย์ศาสตร์โรงพยาบาลจุฬาลงกรณ์
๑.ธาลัสซีเมีย คืออะไร?
คำว่า ธาลัสซีเมีย หมายถึงการสร้างเม็ดเลือดแดงที่แปลกแตกต่างไปจากปกติ ตามปกติมนุษยเราจะสร้างเม็ดเลือดแดง ลักษณะคล้ายรูป
จาน หรือรูปร่างคล้ายยางรถยนต์ หรือขนมโดนัท คือลักษณะเป็นเซลล์กลมๆ ที่มีรอยจางลงตรงกลาง เม็ดเลือดแดงจะไหลเวียนไปตาม
กระแสเลือดเพื่อนำออกซิเจนไปเลี้ยงเซลล์ต่างๆ ทั้งร่างกาย เลือดของมนุษย์เราเห็นเป็นสีแดงเพราะมีเม็ดเลือดแดงที่นำออกซิเจนอยู่เป็น
จำนวนมาก เม็ดเลือดแดงก็สร้างจากไขกระดูก สร้างและพัฒนาเติบโตจากเซลล์ต้นกำเนิดเม็ดโลหิตที่อยู่ภายในโพรงไขกระดูก ไขกระดูก
นั้นก็คือ เนื้อเยื่อที่อยู่ภายในหรือแกนในกระดูกอีกที พื้นฐานของสิ่งมีชีวิตอย่างมนุษย์เรา ถูกกำหนดโดยลักษณะพันธุกรรมที่มีอยู่ในทุกๆ
เซลล์ของเรา ถ้าพันธุกรรมในตำแหน่งของการสร้างเม็ดเลือดแดงที่ครบถ้วนปกติ เราจะมีเม็ดเลือดแดงที่มีรูปร่างปกติ แต่ถ้าเรามีพันธุกรรม
ในตำแหน่งของการสร้างเม็ดเลือดแดงที่ไม่ครบถ้วน มีความบกพร่องหรือขาดหายไป เราจะมีเม็ดเลือดแดงที่ไม่สมบูรณ์ ขนาดเล็กกว่าปกติ
หรือรูปร่างบิดเบี้ยวผิดเพี้ยนไป และปริมาณสารโปรตีนในเม็ดเลือดแดงที่เรียกว่า ฮีโมโกลบินจะลดน้อยลงกว่าปกติ “ธาลัสซีเมีย” ในประชา
กรไทยเรามีหลายชนิด ที่พบบ่อยก็คือ ชนิดแอลฟ่า ๑,แอลฟ่า ๒,ชนิดเบต้า, ชนิดอี, ชนิดซีเอส เป็นต้น
๒.สาเหตุของการเกิดโรค
สายพันธุกรรมในทุกๆ เซลล์ของมนุษย์เราต้องอยู่กันเป็นคู่ หรือมี 2 ข้างนั่นเอง เม็ดเลือดแดงจะสร้างได้เป็นปกติ เมื่อสายพันธุกรรมในตำ
แหน่งที่สร้างเม็ดเลือดแดงมีความปกติครบถ้วนทั้ง 2 ข้าง ถ้าข้างใดข้างหนึ่งมีความบกพร่องขาดหายไป โดยที่อีกข้างหนึ่งยังดี ผู้ที่มีสาย
พันธุกรรมลักษณะนี้เราเรียกว่า เป็นผู้มีภาวะแฝงหรือพาหะของธาลัสซีเมีย บุคคลกลุ่มนี้จะมีความเข้มข้นของเม็ดเลือดแดงต่ำกว่าคนปกติ
เล็กน้อยเท่านั้น อาจมีลักษณะเม็ดเลือดแดงผิดปกติเล็กน้อย แต่จะไม่มีอาการซีด ไม่อ่อนเพลีย การเจริญเติบโตเหมือนปกติไม่มีตับหรือ
ม้ามโต ดำเนินชีวิตได้ตามปกติ ไม่จำเป็นต้องรับการรักษาใดๆ ทั้งสิ้น อายุขัยก็เหมือนคนปกติ อนึ่ง เชื้อสายคนไทยเราถือว่ามีภาวะแฝง
ของธาลัสซีเมียสูงมาก เมื่อเทียบกับประชากรโลกในภูมิภาคต่างๆ โดยจากการสำรวจและประเมิน คนไทยเรามีภาวะแฝงธาลัสซีเมียชนิด
ต่างๆ อยู่ประมาณเกือบ ๑ ใน ๓ ของพลเมืองทั้งประเทศ หรือประมาณเกือบ ๒๐ ล้านคน ถ้าหากว่าสายพันธุกรรมของตำแหน่งการสร้างเม็ด
เลือดแดงมีความบกพร่อง ขาดหาย หรือผิดปกติทางโครงสร้างไปทั้ง ๒ ข้าง ผู้ที่มีสายพันธุกรรมลักษณะนี้ เรียกว่า ผู้ป่วยโรค “ธาลัสซีเมีย”
จะมีโรคโลหิตจางเกิดขึ้น
๓.อาการที่เป็น
ผู้ป่วยโรคธาลัสซีเมีย มีเม็ดเลือดแดงที่ไม่สมบูรณ์ และแตกสลายได้ง่ายกว่าเม็ดเลือดแดงปกติ จึงเกิดอาการซีดและเหลือง ผู้ป่วยโรคธาลัส
ซีเมียชนิดที่รุนแรงที่สุด คือ ชนิดแอลฟ่า ๑ ผนวกกับแอลฟ่า ๑ เด็กจะซีดรุนแรง บวมน้ำ ตับโต ม้ามโต หัวใจวายตั้งแต่อยู่ในครรภ์มารดาและ
ส่วนใหญ่มักเสียชีวิตเมื่อแรกคลอดออกมา ผู้ป่วยที่มีอาการซีด แต่ยังมีชีวิตรอดอยู่ได้ในช่วงแรกของชีวิต จะเป็นโรคธาลัสซีเมียแบบอื่นๆโดย
โรคเบต้าธาลัสซีเมียทุกรายและโรคเบต้าธาลัสซีเมีย ฮีโมลโกลบินอี อีกหลายราย จะมีอาการซีดรุนแรงมากขึ้นๆ ตั้งแต่อายุเกือบ 6 เดือนเป็น
ต้นไป มีตับโต ม้ามโต จำเป็นต้องได้รับเลือดทดแทนอย่างต่อเนื่อง จึงจะมีสภาพร่างกายที่ไม่ทรุดโทรมมาก
ภาพจาก
www.nstlearning.com๔.วิธีการรักษา
ผู้ป่วยโรคเบต้าธาลัสซีเมีย และโรคธาลัสซีเมีย ฮีโมลโกลบินอีที่ซีดรุนแรงต้องได้รับเลือดเป็นประจำสม่ำเสมอทุก 3-4 สัปดาห์จึงจะพอทำ
ให้ร่างกายมีระดับความเข้มข้นเม็ดเลือดแดงใกล้เคียงคนปกติ และเจริญเติบโตไปได้ มิฉะนั้นถ้าไม่ได้รับการรักษาอย่างต่อเนื่องสภาพร่าง
กายจะทรุดโทรมไปเรื่อยๆ จนอายุสั้นได้ การรักษาอื่นๆ คือ การรับประทานยาบำรุงเลือด เรียกว่า ยาเม็ดกรดโฟลิคไปตลอด หลีกเลี่ยงยาหรือ
อาหารที่มีธาตุเหล็กสูง ปัจจุบันการแพทย์มีวิธีการรักษาโรคโลหิตจางเบต้าธาลัสซีเมียและโรคเบต้าธาลัสซีเมีย ฮีโมลโกลบินอี ทีมีอาการรุน
แรงให้หายขาดสำเร็จได้ ด้วยการปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิดเม็ดโลหิต (Stem Cell Transplantation) จากผู้บริจาคที่มีหมู่เนื้อเยื่อ HLA
ตรงกัน หรือเข้ากันได้กับผู้ป่วย Stem Cell นั้น ได้มาจากไขกระดูกหรือเซลล์ในกระแสเลือดของผู้บริจาคหรือจากเลือดสายสะดือและรกของ
ทารกแรกเกิดก็ได้ ผู้บริจาคต้องเริ่มหาจากพี่น้องร่วมบิดามารดาเดียวกันกับผู้ป่วยก่อน ซึ่งมีโอกาสตรงกันถึง ๑ ใน ๔ แต่ถ้าโชคไม่ดี หมู่เนื้อ
เยื่อ HLA ไม่ตรงกัน ก็ต้องแสวงหาผู้บริจาคจากทะเบียนอาสาสมัครผู้ยินดีบริจาค stem cell (Stem Cell Donor Registry) ซึ่งมีโอกาส
หาผู้บริจาคตรงกันได้แล้ว ในอนาคต ถ้าจำนวนอาสาสมัครคนไทยมีมากขึ้นๆ ก็ยิ่งเพิ่มโอกาสให้ผู้ป่วยได้มีโอกาสได้รักษาให้หายขาดมากขึ้น
อย่างไรก็ตามการปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิด ควรกระทำตั้งแต่ผู้ป่วยยังอายุน้อยๆ ตับ ม้าม ไม่โตมากได้รับเลือดมาจำนวนไม่มาก หรือถ้าได้รับ
เลือดมามาก ก็ควรได้รับยาขับเหล็กอย่างสม่ำเสมอและเพียงพอ จึงจะได้ผลสำเร็จของการปลูกถ่ายดีมาก การดูแลด้วยความเข้าใจและใส่ใจ
ผู้ป่วยเด็กเป็นสิ่งสำคัญมาก เด็กเล็กอาจจะกลัวการทีถูกเจาะเลือดบ่อย หรือถูกแทงเข็มเพื่อให้เลือดเด็กโตที่รู้ความ อาจเกิดความรู้สึกเป็นปม
ด้อยที่คนเองเป็นผู้ป่วยเรื้อรัง สุขภาพไม่แข็งแรง หรือหน้าตา รูปร่างดูผิดปกติ บิดามารดา ผู้ปกครองและครูอาจารย์ จะต้องคอยเป็นกำลังใจให้
แก่เด็ก โดยทั่วไป ถ้าเด็กได้รับการรักษาอย่างสม่ำเสมอและระดับเลือดแดงไม่ซีดมากเกินไป เด็กก็สามารถไปเรียนหนังสือหรือออกกำลังกาย
ได้ใกล้เคียงกับเด็กปกติคนอื่น ความสามารถในการเล่าเรียนและสติปัญญาของเด็กที่ป่วยไม่ได้ด้อยไปกว่าเด็กทั่วไป
๕.สามารถถ่ายทอดทางกรรมพันธุ์หรือไม่
โรคโลหิตจางธาลัสซีเมียถือเป็นโรคที่ถ่ายทอดได้ทางกรรมพันธุ์ โดยบิดามารดาเป็นภาวะแฝงหรือพาหะ เนื่องจากเมื่อผู้มีภาวะแฝงแต่งงาน
สมรสกัน และกำเนิดบุตร สายพันธุกรรม ๑ ข้างของแต่ละบิดา มารดา จะมารวมกันที่ตัวบุตร ถ้าข้างที่ส่งมามีลักษณะ “ธาลัสซีเมีย” ทั้งคู่ เช่น
เบต้ากับเบต้า เบต้ากับอี แอลฟ่ากับแอลฟ่า เด็กที่กำเนิดใหม่คนนั้นจะป่วยเป็นโรคธาลัสซีเมีย แต่ถ้าข้างใดข้างหนึ่งที่ส่งมาเป็น “ธาสัลซีเมีย”
แต่อีกข้างเป็นปกติ เด็กคนนั้นก็จะเป็นแค่ภาวะแฝงของ “ธาลัสซีเมีย” ดังนั้น จึงกล่าวได้ว่า ถ้าคู่สมรสมีภาวะแฝง “ธาลัสซีเมีย” ทั้งคู่ โอกาส
ที่บุตรแต่ละคนจะเป็นโรค “ธาลัสซีเมีย” จึงเท่ากับ ๑ ใน ๔ หรือร้อยละ ๒๕ โอกาสเป็นภาวะแฝง “ธาลัสซีเมีย” เท่ากับ ๒ ใน ๔ และโอกาส
เป็น “ปกติ” เท่ากับ ๑ ใน ๔
๖.วิธีการป้องกัน
คู่สมรสหรือสามีภรรยาที่เป็นคนไทย ทียังไม่ทราบว่าตนเองมีภาวะแฝง “ธาลัสซีเมีย” หรือไม่ ควรตรวจเลือดเช็คดู ถ้าพบว่ามีภาวะแฝงทั้งคู่
ควรปรึกษาแพทย์ เพื่อดูว่ามีความเสี่ยงที่จะให้กำเนิดบุตรที่ป่วยหรือไม่ หรือโอกาสเป็นเท่าไรเพื่อประกอบการตัดสินใจ ในกรณีที่คู่สามีภรรยา
มีความเสี่ยงต่อการเกิดบุตรโรค “ธาลัสซีเมีย” ชนิดรุนแรง และภรรยาตั้งครรภ์ แพทย์สามารถให้การวิเคราะห์วินิจฉัยโดยวิทยาการทันสมัยได้
ตั้งแต่อายุครรภ์อ่อนๆ
๗.ชื่อสถานพยาบาลของรัฐที่สามารถให้การรักษาได้
การรักษาโรค “ธาลัสซีเมีย” โดยการให้เลือดและยาขับเหล็ก สามารถทำได้ทุกโรงพยาบาลมหาวิทยาลัย โรงพยาบาลศูนย์ และโรงพยาบาล
จังหวัดบางแห่ง สำหรับการรักษาโดยการปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิดเม็ดโลหิตในผู้ป่วยเด็กนั้น ปัจจุบันทำได้ 4 แห่ง คือ โรงพยาบาลจุฬาลง
กรณ์, โรงพยาบาลศิริราช, โรงพยาบาลรามาธิบดี และโรงพยาบาลพระมงกุฎเกล้า
ด้วยความปรารถนาดีจาก คณะผู้พิพากษาสมทบศาลจังหวัดศรีสะเกษแผนกคดีเยาวชนและครอบครัว
ภาพจาก
www.etcfoto.com 
